Gangguan Tractus Urinaria

KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM GENITAL DAN DISTEM TRAKTUS URINARIUM

VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA

Duplikasi vulva

Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan  duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal

Hipertrofi labia minora

·         Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi

·         Salah satu labia minora dapat lebih besar

·         Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi, tidak perlu diterapi, kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan

VAGINA

HIMEN IMPERFORATA

·         Pada gadis, vagina tertutup lapisan tipis bermukosa   :selaput dara / hymen

·         Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi

·         Akibat coitus atau trauma lain, hymen robek & menjadi tidak beraturan

·         Hymen imperforata : tidak terdapat lubang

·         Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan

·         Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa

·         Gejala : amneorea primer, nyeri abdomen siklik, bulging hymen

·         Menyebabkan hematokolpos, hematometra

·         Penanganan : pembedahan

SEPTUM VAGINA

·         Terdapat sekat pada vagina

·         Dapat transversal maupun longitudinal

·         Dapat di daerah mana saja di vagina

·         Tetap ditemukan lubang vagina. Labium intak dan terpisah

·         Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik

·         Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid

ATRESIA VAGINA

·         Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina

·         Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal

·         Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior

·         Labia tetap intak, vagina bgn atas, serviks dan uterus tetap normal

·         Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT

·         Perlu pemeriksaan USG, MRI

·         Terapi : Pembedahan

ANOMALI UTERUS

Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak

·         Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan

·         Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina

·         Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur

·         Saat kehamilan sering mengalami abortus, kelainan presentasi dan prematur

·         Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian

·         Uterus unikornu seringkali asimptomatik

·         Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi, utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina

·         Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur

·          

OVARIUM

·         Dapat berupa tidak ada ovarium, salah satu atau keduanya.

·         Jarang ditemukan

·         Ovarium tambahan

SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS

·         Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut

·         Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale

·         Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk

KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM

·         Sebagian besar karena kelainan kromosom seks

·         Kelainan kromosom autosom jarang

SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD)

·         Tidak jarang ditemukan

·         Tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial

·         Tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad

·         Gonad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad)

·         Fisik : bertubuh pendek ( <>

·         Amenorea primer

·         Pterigium kolli (webbed neck)

·         Nevus banyak ditemukan

·         Koarktasi aorta

·         Kubitus valgus

·         Ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh

·         Kecerdasan normal

·         Pemeriksaan endokrinologi : kadar FSH meningkat dan kadar estrogen rendah karena tidakadanya ovarium

·         Kelainan genetik : satu kromosom X, sehingga susunannya : 44 otosom dan i kromosom X (45-XO)

·         Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin X negatif

·         60-80% : 45 – XO, 20 – 40% 46 – XX dengan 1 X tidak normal, atau tipe mosaik XO/XX

·         Pengelolaan :

·         Biasanya sejak kecil diasuh sebagai wanita ® teruskan

·         Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding, mempengaruhi pembesaran mammae, tubuh lebih menyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang

SUPERFEMALE (47,XXX)

·         1 : 1000 kelahiran bayi wanita

·         Disebabkan karena non-dysjunction

·         Penampilan : wanita biasa, perkembangan seks normal, subur hanya kecerdasannya rendah.

·         Dengan kariotipe 47,XXX dapat ditemukan 2 kromatin X

SINDROM KLEINEFELTER (47,XXX)

·         Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria

·         Tumbuh sebagaia pria, pada masa pubertas tumbuh ginekomasti

·         Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang

·         Genitalia eksterna berkembang baik

·         Fungsi seksual juga baik

·         Testis atrofi, azospermia, dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus

·         Terjadi sebagai akitab nondisjunction

HERMAFRODITISMUS VERUS

·         Jarang ditemukan

·         Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria, tetapi bila ditemukan secara dini, maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita

·         Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid

·         Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain

·         Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe wanita

·         Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan. Cenderung untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas

SINDROMA DOWN

·         1 :670 kelahiran hidup

·         Kelainan kromosom otosom

·         Terutama dialami oleh ibu usia tua

·         Terjadi tranlokasi kromosom 21, biasanya dari kromosom D

·         Kecerdasan rendah

·         Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol. Oksiput dan muka gepeng

·         Hipotoni tubuh yang jelas

·         Refleks moro negatif

SINDROM EDWARDS (TRISOMI 18)

·         JARANG DITEMUKAN

·         Pertumbuhan anak lambat

·         Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga

·         Sering disertai kelainan jantung

·         Dada dengan sternum pendek

SINDROM PATAU (TRISOMI 13)

·         Jarang ditemukan

·         BBLR

·         Pertumbuhan lambat

·         Palatoskisis, labioskisis

·         Mikrosefal, polidaktili

·         Sering ditemukan kelainan jantung